原发性小睾丸症所致男性不育，原发性小睾丸症也称曲细精管发育不良。Klinefe—ltr等于1942年报道一组男性病例，其主要临床表现为：乳房女性化，两侧睾丸小，呈类阉体型，尿内促性腺激素高，因此称之为克氏综合症。
原发性小睾丸症所致男性不育发病机制：克氏综合征多了一条x染色体，这条x可由于父亲的精细胞或母亲的卵细胞在减数分裂时x染色体出现不分离，但也不能排除孕卵卵裂时出现x染色体的不分离的可能。有些学者认为不分离更多来自母亲，这可能和母亲受孕年龄过迟有关，因为卵子长期处于双丝期易于产生不分离。Race等利用x连锁基因，Xg血型，加以分析发现约40%的额外x染色体来自父亲，而且都是在减数分裂工期出现不分离，60%来自母亲，其中50%的不分离发生在减数分裂I期，10%发生在Ⅱ期，而4例XXXY和XXXXY的额外x染色体都来自母亲。
原发性小睾丸症所致男性不育临床表现：本病的发生率约为1：1，000，而且无地区及种族差别。成年患者大都身材高比患者的正常兄弟平均高6厘米。呈类阉体型，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。一部分病例两侧乳房女性化，外阴部为正常男性，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸小而坚实：精液中无精子。性功能常常比较差，患者常因不育或性生活不正常求医，患者的智商比较低，特别在读和写方面较差。患者的性格一般不同于正常人，觉得不幸福，在学校和社会上不易与人相处。这些心理状态可能和男性激素值低下有关。因为男性心理发育需要正常的男性激素。
原发性小睾丸症所致男性不育实验室检查：血浆睾丸酮值低而血浆和尿中LH和FSH增高，血浆雌二醇也可增高。
原发性小睾丸症所致男性不育诊断和鉴别诊断：类阉体型，乳房女性化和两侧小睾丸为本病的典型体征，最后诊断还须依靠核型分析。本病必须和垂体性性腺发育不良和XX男性相鉴别。垂体性性腺发育不良患者血浆促性腺激素值低，身材不高，常伴有其他内分泌疾患。XX男性比较少见，症状同克氏综合征但身材不高。核型鉴定可完全加以鉴别。
原发性小睾丸症所致男性不育预防：如果在儿童期发现有本病，应在青春期开始时给以男性激素，促使第二性征较好发育。
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