遗传病的产前诊断，产前诊断是对宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病诊断。随着产前诊断技术不断更新和完善，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，就能够被更加准确、早期及安全的检测出来。为胎儿宫内手术、药物(造血和基因治疗等)治疗，以及为胎儿的选择性生育创造条件。通过遗传咨询对出生时有缺陷可能的胎儿进行检查诊断,即产前诊断。
有下列方法：
遗传病的产前诊断1.染色体病的产前诊断：高龄孕妇、生过染色体异常儿或有习惯性流产史者,有必要作染色体检查,孕妇可于孕10一l2周时取绒毛或于孕16一20周取羊水做染色体检查。
遗传病的产前诊断2.先天性代谢病产前诊断：本病种类多但发病少,甚至罕见。对可疑的孕妇抽取羊水,检查羊水中胎儿释放的异常代谢产物或进行羊水细胞培养,检查细胞中有关酶的含量。近年来又利用先进的基因探针及DNA限制性片段多肽连锁分析法检查羊水细胞中DNT,以诊断先天性代谢病,如对苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血等症的产前诊断。
遗传病的产前诊断3.先天性畸形的产前诊断：测定母血或羊水中甲胎蛋白(AFP)和巨噬细胞含量,可以筛选胎儿神经管畸形,利用B型超声诊断胎儿先天畸形。
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